Erkaklar bepushtligida genetik tekshiruvlar: kariotip va AZF nima uchun kerak

Kimga genetik tekshiruv kerak

Bu tahlillar hamma uchun emas. Ular quyidagi holatlarda tayinlanadi:

• azoospermiya — spermada spermatozoidlar umuman topilmasa;
• og'ir oligozoospermiya — konsentratsiya 5 mln/ml dan past bo'lsa;
• EKU yoki IKSI ga tayyorgarlik ko'rilayotganda;
• takroriy homila tushishi bo'lgan juftliklarda;
• moyaklar hajmi kichik, gormonal manzara buzilgan bo'lsa;
• oilada bepushtlik yoki genetik kasallik holatlari bo'lsa.

Uchta asosiy tahlil

1. Kariotip

Bu xromosomalar to'plamining tahlili — ularning soni va tuzilishi baholanadi. Odatda erkakda 46,XY bo'ladi. Bepushtlikda eng ko'p topiladigan chetlanish — Klaynfelter sindromi (47,XXY): qo'shimcha X xromosoma moyaklar rivojlanishini buzadi. Bu og'ir azoospermiyaning eng ko'p tarqalgan genetik sababi va ko'pincha aynan bepushtlik tekshiruvida birinchi marta aniqlanadi. Kariotip shuningdek transpozitsiya va boshqa tuzilma o'zgarishlarini ko'rsatadi — ular homila tushishining sababi bo'lishi mumkin.

2. Y-xromosoma AZF deletsiyasi

Y xromosomada urug' ishlab chiqarish uchun javob beradigan uch soha bor: AZFa, AZFb va AZFc. Ulardan birining yo'qolishi (deletsiyasi) spermatogenezni to'xtatadi. Bu tahlilning amaliy qiymati juda yuqori, chunki natija davolash taktikasini to'g'ridan-to'g'ri belgilaydi:

• AZFa yoki AZFb to'liq yo'qolgan bo'lsa — moyakdan spermatozoid topish ehtimoli deyarli nolga teng. Bu holatda TESE/microTESE operatsiyasi tavsiya etilmaydi, chunki u natija bermaydi. Bu bilim bemorni keraksiz operatsiya va umidsizlikdan saqlaydi.
• AZFc yo'qolgan bo'lsa — spermatozoid topish ehtimoli ancha yuqori (taxminan yarmida), ya'ni microTESE ma'noga ega.

Muhim: AZF deletsiyasi o'g'il farzandga to'liq o'tadi va u ham xuddi shunday bepushtlikka duch keladi. Bu haqda juftlikka oldindan aytiladi.

3. CFTR geni mutatsiyalari

Bu gen mukovistsidoz bilan bog'liq. Uning ba'zi mutatsiyalari erkakda kasallikning o'zini bermaydi, ammo urug' olib chiquvchi yo'llarning tug'ma yo'qligiga (CBAVD) olib keladi: moyaklar normal ishlaydi, spermatozoidlar hosil bo'ladi, lekin chiqish yo'li yo'q. Bunday holatda spermatozoidni moyakdan olish deyarli har doim muvaffaqiyatli bo'ladi. Ammo bu tahlilning yana bir muhim tomoni bor: agar erkakda mutatsiya bo'lsa, ayolni ham tekshirish shart — ikkalasida mutatsiya bo'lsa, bolada mukovistsidoz rivojlanish xavfi yuzaga keladi.

Natija nimani o'zgartiradi

Genetik tahlil uchta amaliy savolga javob beradi:

1. Bepushtlikning sababi nima — noaniqlik tugaydi va bu ko'pchilik uchun psixologik jihatdan muhim.
2. Moyakdan spermatozoid olish ma'noga egami — operatsiyaga borish yoki bormaslik haqidagi qaror asoslanadi.
3. Bolaga nima o'tishi mumkin — juftlik to'liq ma'lumot asosida qaror qabul qiladi, zarurat bo'lsa embrionni oldindan genetik tekshirish (PGT) muhokama qilinadi.

Tahlil qanday topshiriladi

Uchala tahlil ham oddiy venoz qondan bajariladi, maxsus tayyorgarlik talab qilmaydi va ovqatlanishga bog'liq emas. Natija odatda 2–3 haftada tayyor bo'ladi. Natijani genetik maslahat bilan birga tushuntirish muhim — quruq javob varag'i o'zi kam narsa aytadi.

Genetik tahlil nima ko'rsatmaydi

Bu tahlillarning chegarasini ham bilish muhim, aks holda kutish haqiqatdan uzoqlashadi. Kariotip, AZF va CFTR bepushtlikning barcha genetik sabablarini qamrab olmaydi — hozirda spermatogenez bilan bog'liq yuzlab gen ma'lum va ularning ko'pchiligi odatiy tahlilga kirmaydi. Shuning uchun natija «normal» chiqishi mumkin, bepushtlik esa baribir genetik asosga ega bo'lishi mumkin. Bundan tashqari bu tahlillar davolash usulini bermaydi: ular yo'l tanlashga yordam beradi, ammo spermatogenezni tiklaydigan dori mavjud emas. Va nihoyat, natija bir marta olinadi va umr bo'yi o'zgarmaydi — uni takrorlashning ma'nosi yo'q.

«Androlog i Ya» klinikasida

Klinikada urolog-androlog avval to'liq tekshiruv o'tkazadi — spermogramma, gormonlar, UZI, infeksiyalar — va genetik tahlilni faqat haqiqatan ko'rsatma bo'lganda tayinlaydi. Natija esa keyingi qadamni belgilash uchun ishlatiladi, shunchaki hujjat uchun emas. Agar spermogrammada spermatozoidlar juda kam yoki yo'q bo'lsa, keyingi qadamni muhokama qilish uchun qabulga yoziling.

Raxmatullaev Boxodir Mirziyatovich

Urolog-androlog

BatafsilQo'ng'iroq

Xodjaboev Bunyod Pulatovich

Urolog-androlog

BatafsilQo'ng'iroq

Sadriddinov X.N.

UZI shifokori

BatafsilQo'ng'iroq