Klaynfelter sindromi: belgilari, tashxis va otalik imkoniyatlari

Bu qanday holat

Odatda erkakda 46 ta xromosoma bo'ladi, ulardan ikkitasi jinsiy — X va Y. Klaynfelter sindromida qo'shimcha X xromosoma bor, ya'ni kariotip 47,XXY. Bu ota-onaning xatosi yoki turmush tarzi natijasi emas — xromosomalar taqsimlanishida tasodifan yuz beradigan o'zgarish. Ba'zan mozaik shakl uchraydi: organizmdagi hujayralarning bir qismi oddiy 46,XY, bir qismi 47,XXY. Mozaik shaklda belgilar yengilroq va otalik imkoniyati yuqoriroq bo'ladi.

Qo'shimcha X xromosoma asosan moyaklarga ta'sir qiladi: balog'at davridan boshlab moyak to'qimasi asta-sekin chandiqlanadi, testosteron kam ishlab chiqariladi va spermatozoidlar hosil bo'lishi keskin kamayadi.

Belgilari

Bolalikda belgilar deyarli sezilmaydi. O'smirlik va kattalikda quyidagilar kuzatilishi mumkin:

• kichik va zich moyaklar — eng doimiy belgi (odatda hajmi 4 ml dan kam);
• baland bo'y, oyoqlarning tanaga nisbatan uzunroq bo'lishi;
• soqol va tanadagi tuklarning kam o'sishi;
• ko'krak bezlarining kattalashishi (ginekomastiya);
• mushak massasining kamligi, qorin va sonlarda yog' to'planishi;
• jinsiy istakning pastligi, tez charchash;
• ba'zan o'qishda, nutqda yoki diqqatni jamlashda qiyinchiliklar;
• kattalikda — bepushtlik, ko'pincha azoospermiya (urug'da spermatozoid umuman yo'q).

Belgilar har bir odamda turlicha ifodalangan: ba'zi erkaklarda tashqi ko'rinish butunlay oddiy bo'ladi va yagona belgi — kichik moyaklar va bepushtlik.

Tashxis qanday qo'yiladi

1. Androlog ko'rigi — moyaklar hajmini orxidometr yoki UZI bilan o'lchash.
2. Gormonlar — testosteron odatda past yoki me'yorning quyi chegarasida, LG va FSG esa sezilarli yuqori. Bu moyakning o'zi yetarli ishlamayotganini ko'rsatadi.
3. Spermogramma — ko'pincha azoospermiya yoki juda kam spermatozoid.
4. Kariotip tahlili — qondagi xromosomalarni o'rganish. Aynan shu tahlil tashxisni tasdiqlaydi.

Testosteron terapiyasi

Testosteron tanqisligi tasdiqlansa, o'rnini bosuvchi terapiya suyak mustahkamligi, mushak, kayfiyat, jinsiy istak va umumiy energiya uchun foydali. Ammo bitta muhim jihat bor: tashqaridan berilgan testosteron moyakning o'z spermatozoid ishlab chiqarishini yanada bostiradi. Shuning uchun farzand ko'rishni rejalashtirayotgan erkakka avval otalik masalasi hal qilinadi, keyin terapiya boshlanadi yoki terapiya maxsus sxema bilan olib boriladi. Bu qarorni faqat androlog bilan birga qabul qilish kerak.

Otalik imkoniyati bormi

Ko'p yillar Klaynfelter sindromi «mutlaq bepushtlik» deb hisoblangan. Bugun vaziyat o'zgardi. Moyak to'qimasida ko'pincha alohida «orolchalar» saqlanib qoladi, ularda spermatozoidlar hali ishlab chiqariladi. Ularni mikroxirurgik usul — microTESE — yordamida topish mumkin: jarroh mikroskop ostida moyak to'qimasini ko'rib chiqib, spermatozoid bo'lishi ehtimoli yuqori kanalchalarni oladi. Topilgan spermatozoidlar IKSI usulida tuxum hujayrasini urug'lantirish uchun ishlatiladi.

Spermatozoid topilish ehtimoli yosh erkaklarda yuqoriroq, shuning uchun tashxis o'smirlik yoki yoshlikda qo'yilsa, kelajak uchun urug'ni muzlatib saqlash (kriokonservatsiya) imkoniyati ko'rib chiqiladi. Agar spermatozoid topilmasa, donor urug'i yoki farzandlikka olish yo'llari muhokama qilinadi.

Uzoq muddatli kuzatuv

Klaynfelter sindromi bilan yashayotgan erkaklarda osteoporoz, qandli diabet, metabolik sindrom va venoz tromboz xavfi biroz yuqoriroq. Shuning uchun yiliga bir marta gormonlar, qand, lipidlar va kerak bo'lsa suyak zichligi tekshirib boriladi. To'g'ri kuzatuv va davolash bilan bu erkaklar to'laqonli hayot kechiradi, ishlaydi va oila quradi.

Oila va ruhiy qo'llab-quvvatlash

Tashxisni bilish ko'p erkaklar uchun og'ir ruhiy zarba bo'ladi, ayniqsa u bepushtlik tekshiruvi paytida aniqlansa. Bunday paytda erkak o'zini aybdor his qilishi, turmush o'rtog'idan yashirishga urinishi mumkin. Shifokor bilan ochiq suhbat, holatning tabiati va imkoniyatlar haqida aniq ma'lumot olish xavotirni sezilarli kamaytiradi. Juftlik birga maslahatga kelsa, qarorlarni birga qabul qilish osonlashadi. Agar tashxis o'smirlikda qo'yilsa, ota-onaning xotirjam munosabati va bolaga yoshiga mos tushuntirish muhim: u kasal emas, faqat kuzatuv va kerak bo'lsa davolash talab qiladigan xususiyatga ega. Kerak bo'lsa, psixolog yordami ham tavsiya etiladi.

Qachon tekshirilish kerak

Agar o'g'lingizda balog'at davrida moyaklar kattalashmayotgan bo'lsa, ko'krak bezlari kattalashgan bo'lsa yoki siz o'zingizda kichik moyaklar va spermogrammada azoospermiya aniqlagan bo'lsangiz — kariotip tahlilini kechiktirmang. «Androlog i Ya» klinikasida urolog-androloglar tekshiruvni rejalashtiradi va otalik imkoniyatlarini saqlash bo'yicha individual reja tuzadi.

Raxmatullaev Boxodir Mirziyatovich

Urolog-androlog

BatafsilQo'ng'iroq

Xodjaboev Bunyod Pulatovich

Urolog-androlog

BatafsilQo'ng'iroq

Sadriddinov X.N.

UZI shifokori

BatafsilQo'ng'iroq